Un grupo de Endocrinología Pediátrica del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) ha descrito un síndrome que asocia hipocondroplasia y acantosis nigricans y obedece a una mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico. El paciente presenta talla baja, acortamiento de las extremidades, manos y pies toscos y el encurvamiento de la columna, características de la hipocondroplasia y, manchas oscuras en la piel, propias de la acantosis nigricans. El grupo ha identificado once casos, todos miembros de la misma familia. .El grupo detectó la mutación del mismo gen en todas ellas. La enfermedad es autosómica dominante difícil de diagnosticar y por ahora, carece de tratamiento. Por este motivo, es difícil de diagnosticar en el niño pequeño y suele ponerse de manifiesto en la edad del desarrollo, ya que no se produce el estirón puberal del crecimiento. En la imagen radiológica los huesos largos son cortos y gruesos, y en la radiografía de columna el hecho característico es que la distancia interpedicular es estrecha y los pedículos son cortos.
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15 septiembre 2008
Nuevo Sindrome Idiopatico
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 9:02:00 a. m. Print PDF
Labels: Medicina
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