Se caracteriza por craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies, hidrocefalia, proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor. Afecta 1 de cada 100,000 individuos. Se clasifica en tres subtipos clínicos: El tipo 1 o síndrome de Pfeiffer "clásico", incluye a los individuos con manifestaciones leves como braquicefalia, hipoplasia de la porción media de la cara y anomalías de los dedos de los pies y de las manos. Inteligencia normal y tiene buen pronóstico. El tipo 2 incluye cráneo en hoja de trébol, proptosis muy severa, anomalías de los dedos de los pies y de las manos, anquilosis o sinostosis de los codos, retraso del desarrollo psicomotor y complicaciones neurológicas. El tipo 3 es similar al tipo 2 pero no presenta cráneo en forma de hoja de trébol. Puede presentarse también un solapamiento de signos clínicos de los tres tipos de síndrome. El síndrome puede diagnosticarse en la etapa prenatal mediante ecografía, detectándose la craneosinostosis, el hipertelorismo con proptosis y el pulgar ancho, o molecularmente, en el caso de que se haya identificado la mutación y de que se sospeche una recurrencia. El análisis mediante genética molecular es importante para confirmar el diagnóstico. El tratamiento incluye cirugía de la craneosinostosis y mediofacial se practica para reducir la exoftalmia y la hipoplasia.
LO MAS RECIENTE
|
12 noviembre 2008
Sindrome de Pfeiffer
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 12:10:00 p. m. Print PDF
Labels: Medicina
Suscribirse a:
Enviar comentarios
(
Atom
)
PUBLICACIONES QUE LE PUEDEN INTERESAR
-
Las verrugas genitales son una enfermedad de transmisión sexual causada por el virus del papiloma humano (VPH), serotipos 6 y 11. Aunqu...
-
Investigadores de la Universidad de Iowa en Estados Unidos, han creado lo que podría definirse como un bioparche, y que sirve para regen...
-
Un ensayo clínico del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati y en el Centro Hospitalario Monkole en Kinshasa, en La Repúblic...
-
El consumo diario de micoproteínas, que se obtiene a partir de los hongos reduce significativamente las concentraciones de colesterol malo, ...
-
Los cánceres inducidos por virus representan entre el 10% y el 20% de los cánceres en todo el mundo, y comprender cómo los patógenos transfo...
-
Las células humanas extraídas de la orina presentan similitudes genéticas con las células renales, lo que indica su potencial como herramien...
-
Los científicos por mucho tiempo han expresado su preocupación por los posibles efectos adversos para la salud derivados de la exposición ex...
-
Los medicamentos para la tos y los antigripales contienen una combinación de descongestivos, antihistamínicos y supresores de la tos que pue...
-
Es altamente conocido que la cafeína promueve la vigilia y el estado de alerta, mejorando el rendimiento cognitivo. Asociado con un riesgo d...
-
Una investigación de la Universidad de Basilea revelo un nuevo modelo que ilustra el papel crucial de las interacciones entre sitios de cont...
ESTADÍSTICAS
Días en linea |
Publicaciones
|
Comentarios |
ARCHIVO GENERAL
Publicaciones por Mes
TOTAL DE VISITAS
No hay comentarios :
Publicar un comentario