Encefalopatia espongiforme que produce degeneración del sistema nervioso con una alteración severa del ritmo circadiano. Es causada por una sustancias de naturaleza proteica, llamada prion, la cual se encuentran en las células del organismo en una forma inocua. No está claro que papel desempeñan los priones ni en la aparición de la enfermedad ni en el desarrollo de sus manifestaciones clínicas. La manifestación principal es el insomnio intratable, que altera el sistema nervioso autónomo de forma progresiva apareciendo alteraciones neuromusculares tales como debilidad y atrofia de las extremidades, hiperreflexia , espasticidad, temblores, disartria y mioclonías. La pérdida del ritmo circadiano afecta la secreción de melanina, prolactina y hormona el crecimiento, disminuye la secreción de ACTH y aumenta la secreción de cortisol. El cuadro evoluciona progresivamente de forma devastadora, se suele entrar en coma, falleciendo, a consecuencia de infecciones pulmonares. En la actualidad, existen pruebas de orientación diagnósticas, que incluyen análisis del líquido cefalorraquídeo electroencefalograma y polisomnografía . Sin embargo, la única forma de confirmar el diagnóstico de sospecha clínico es mediante biopsia o autopsia cerebral. No existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar la enfermedad, aunque de modo sintomático se han empleado diversos fármacos.
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12 diciembre 2008
Insomnio Familiar Fatal
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 6:18:00 p. m. Print PDF
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