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09 octubre 2009

La Enfermedad de Tangier

Se caracteriza por cifras plasmáticas disminuídas e incluso ausentes de HDL-colesterol esto trae aterosclerosis precoz lo que lleva a cardiopatias tempranas. Se debe a fallos enzimáticos en el metabolismo del colesterol, a nivel de la membrana en la ruta transcelular. Las manifestaciones clínicas se deben al acúmulo de estas lipoproteínas en algunos tejidos entre ellas tenemos: amígdalas amarillentas por depósito en el tejido linfático de ésteres de colesterol ricos en carotenos, hepatoesplenomegalia, neuropatía periférica e infiltrado corneal difuso. Algunos Pacientes presentan en su organismo un 50% de HDL-colesterol, Apo AI y Apo AII normales y esto les permite estar por algun tiempo asintomáticos, aunque pueden tener una cardiopatía coronaria precoz.

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