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31 agosto 2016

Diagnostico Electroencefalografico de la Migraña y la Epilepsia

Una Investigación de la Universidad de la Columbia Britanica (UBC) ha encontrado que los electroencefalogramas (EEG) amplificados pueden producir los resultados del diagnóstico de una onda cerebral asociado con la migraña y la epilepsia un descubrimiento que podría conducir a un mejor tratamiento y el diagnóstico de estas enfermedades. Las ondas cerebrales de baja frecuencia relacionadas con las migrañas y la epilepsia se conocen como cortical difusion de la depresiona (CSD). Los investigadores de la UBC, Alemania e Irán han encontrado que los EEG-producidos mediante la colocación de electrodos en el cuero cabelludo solamente pueden producir datos igualmente fiables si se usa un amplificador especialmente diseñado. Utilizando este método, se encontró que las señales eléctricas adquiridas de la piel del cuero cabelludo eran muy similares a los adquiridos a partir de la superficie del cerebro. El amplificador detecta señales en un rango de frecuencias mucho más amplio que el sistema EEG clínicao estándar. Este nuevo método abre usos para EEG en el estudio de difusión de la depresión cortical de una manera no invasiva y sin un aumento significativo de los costos de diagnóstico en comparación con un EEG normal. Esta técnica de análisis podría contribuir al desarrollo de medicamentos para la migraña y para una mejor comprensión de otros trastornos neurológicos. El artículo que describe los resultados fue publicado en The Journal of Neuroscience.

29 agosto 2016

Uso de la TAC de Coherencia Optica en la Cirugia Cardiaca

Esta tecnica probada en el Hospital Universitario de Jean Minjoz, en Besançon, Francia puede visualizar las arterias coronarias en pacientes sometidos a intervención coronaria percutánea (ICP) y dar lugar a mejores resultados en comparación con la angiografía estándar PCI-guiada, según los nuevos resultados publicados en la revista Circulation. En los pacientes sin elevación del segmento ST proporciona información adicional útil más allá de la que se obtiene mediante la angiografía por sí sola y ha impactado directamente en las tomas de decisiones por el médico. El ensayo multicéntrico incluyó 240 pacientes donde la OCT se asoció con mejor resultado funcional que PCI guiados por fluoroscopia sola. El criterio de valoración primario del estudio, fue la reserva de flujo fraccional (FFR) una medida del flujo sanguíneo y de presión en la arteria coronaria antes y después del procedimiento, la cual fue significativamente mejor en el grupo de OCT en comparación con el grupo de angio. En comparación con la angiografía, la OCT permite a los médicos ver significativamente más trombos y calcificaciones antes de la implantación del stent. Esto además,aumenta significativamente las probabilidades de regular la infraexpansión stent, cobertura de la lesión incompleta y la disección de borde, en comparación con angio. Estas observaciones llevaron a la utilización más frecuente del inflado regulado post-stent y un menor porcentaje de estenosis residual. La OCT aumenta el tiempo del procedimiento pero los pacientes son alejados de la exposición a la fluoroscopia y el contraste, ademas no aumenta las complicaciones como el infarto de miocardio o la alteracion de la función renal.

26 agosto 2016

El Calcio Mitocondrial Afecta el Desarrollo del Cerebro y la Memoria

Un estudio publicado en la revista Cell Reports,científicos del Scripps Research Institute (TSRI) en Florida ofrecen nuevas perspectivas de cómo el calcio en las mitocondrias puede afectar el desarrollo del cerebro y la cognición adulta. El equipo demostró en las moscas de la fruta, que el bloqueo de un canal del calcio en la mitocondria, llamado "uniporter calcio mitocondrial," hace que la memoria se deteriore, pero no altera la capacidad de aprendizaje. El calcio mitocondrial uniporter es una proteína, que permite a los iones de calcio que se muevan en el interior de la célula mitocondrial. Está regulado por otras proteínas conocidas como MICU1, MICU2 y EMRE. La conclusión del estudio es que la entrada de calcio mitocondrial durante el desarrollo es necesario para establecer la competencia neuronal para soportar la memoria adulta ya que el equipo encontró evidencia de que la inhibición de la función uniporter calcio mitocondrial condujo a una disminución en el contenido de las vesículas sinápticas y un aumento en la longitud de los axones. El descubrimiento del papel del complejo uniporter de calcio mitocondrial en la regulación de la memoria en las moscas adultas es especialmente intrigante y merece más exploración.

24 agosto 2016

Tecnica de Baja Intensidad Sonica para Tratar lesiones del Talamo

Esta técnica estudiada por la Universidad de California en los Angeles (UCLA) utiliza la estimulación sónica mediante un aparato de ultrasonido para excitar las neuronas en el tálamo, y lograr que recobren su función. Hasta ahora, la única manera de lograr esto era con un procedimiento quirúrgico conocido como estimulacion cerebral profunda, en la que se implantan electrodos directamente en el interior del tálamo. Un informe sobre el tratamiento se publica en la revista Brain Stimulation. La técnica, denominada de baja intensidad se centró en pulsaciónes de ultrasonido, fue iniciada por Alexander Bystritsky, un profesor de UCLA de psiquiatría y ciencias bioconductuales en el Instituto Semel para la Neurociencia y Comportamiento Humano y un co-autor del estudio. El dispositivo, es del tamaño de un platillo y crea una pequeña esfera de energía acústica que puede ser dirigido a diferentes regiones del cerebro para excitar el tejido. Para el estudio, los investigadores colocaron el dispositivo a un lado de la cabeza de un hombre de 25 años en estado de coma y lo activaron 10 veces durante 30 segundos por un período de 10 minutos. Antes de iniciar el procedimiento, el hombre sólo mostró signos mínimos de de estar consciente y de la comprensión del habla, por ejemplo, se podría realizar pequeños movimientos limitados, el día después del tratamiento, sus respuestas habían mejorado notablemente y tres días más tarde, el paciente había recuperado la plena conciencia y la comprensión del lenguaje completo, y podía comunicar de forma confiable con un movimiento de la cabeza "sí" o moviendo la cabeza "no", incluso hizo un gesto para decir adiós a uno de sus médicos. Los investigadores planean probar el procedimiento en varias personas con lesión cerebral. Si la tecnología ayuda a que se recuperen del coma, se podría eventualmente construir un dispositivo portátil, tal vez incorporado a un casco para ayudar a "despertar" los pacientes, incluso los que están en estado vegetativo.

23 agosto 2016

Eficacia de la Radio Frecuencia en la Artrosis de Rodilla

La Universidad de Adnan Menderes en Aydin, Turquía, comparo la eficacia de la inyección intra-articular y la neurotomía de Radio Frecuencia de los nervios geniculares en un grupo de pacientes con artrosis de rodilla crónica dolorosa.Los pacientes fueron asignados al azar al grupo IA (intra-articular 2,5 ml de bupivacaína, 2,5 mg de morfina, y 1 ml de betametasona) o Grupo de RF (RF neurotomía de los nervios geniculares). Los investigadores observaron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos en cuanto al dolor basal analógico visual (EAV). En comparación con el grupo IA,los del Grupo RF tuvieron reducciones significativas en el dolor en el primer y tercer mes calculado segun el Indice de las Universidades Western Ontario y McMaster. Este estudio demostró que la Neurotomia de Radio frecuencia de los nervios geniculares es una modalidad de tratamiento seguro y eficaz y proporciona una mejoría funcional junto con una analgesia en pacientes con artrosis de rodilla crónico. Este estudio fue publicado en el International Journal of Rheumatic Diseases.

22 agosto 2016

Nuevo Enfoque para Tratar los Accidentes Cerebrovasculares

Este combina células madres humanas con una proteína que puede acelerar la recuperación de estos pacientes. La Investigacion publicada en la revista Nature Medicine analizo una proteína que estimula las células madres neurales para convertirse en neuronas funcionales. El 3K3A-APC, es una variante de la proteína humana "proteína C activada. Los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud realizaron ensayos clínicos con pacientes con pocas horas de haber sufrido un accidente cerebrovascular isquémico.y demostraron que 3K3A-APC ayuda a las células madre injertadas atravez de un orificio en el craneo a convertirse en neuronas y hacer conexiones estructurales y funcionales con el sistema nervioso del raton. los investigadores en el estudio dirigido por la USC fueron capaces de estimular las células madre trasplantadas a convertirse en neuronas en un estudio realizado con ratones. El equipo espera ahora seguir el ensayo clínico en su fase II para probar si la terapia de combinación que estimuló el crecimiento de neuronas en ratones puede ser replicado en pacientes con accidente cerebrovascular humanos. Si la prueba tiene éxito, planean extender los injertos de células madre neurales y tratamiento 3K3A-APC para otras enfermedades neurológicas, tales como lesiones de la médula espinal.

19 agosto 2016

Factores de Riesgo para la Demencia que se pueden Modificar

Una investigación de la Escuela de Salud Pública de Londres, se centro en ubicar los factores que están relacionados con la Demencia y que estan en nuestro poder cambiar como la Obesidad, la Hipertension Arterial, el consumo de cafeina y la ingesta de alcohol. Utilizando la última información de los ensayos clínicos y estudios de la demencia, se ha creado una infografía que muestra los factores de riesgo de demencia. La evidencia sugiere cada vez más que mantener una circulación de la sangre por todo el cuerpo es crucial para reducir el riesgo de demencia en otras palabras, lo que es bueno para el corazón es bueno para el cerebro. Un corazón sano, arterias y venas sanas aseguran que el cerebro recibe un suministro adecuado de oxígeno y nutrientes, lo que mantiene nuestras neuronas funcionando correctamente. El trabajo previo ha sugerido que los bloqueadores de los canales de calcio pueden mejorar la función cognitiva, aunque los últimos resultados no sugieren esto. El Mantenimiento de la salud en la mediana edad es importante para el envejecimiento cerebral y reducir el riesgo de demencia en la vejez, pero nunca es demasiado temprano o demasiado tarde para tomar medidas para reducir su riesgo. Por eso hay que ejercitarse con frecuencia y evitar el consumo de azucares, nicotina, cafeina, embutidos, grasas y alcohol.

18 agosto 2016

Red Dinamica para Planificar la Cirugia de la Epilepsia

Investigadores de la Universidad de Exeter (Reino Unido) han diseñado un paradigma de dinámica de red, predictivo que permite el estudio de la relación entre la estructura de la red cerebral, la dinámica de nodos, y la generación de las descargas epilépticas. Los investigadores identificaron la capacidad de una red cerebral para generar dinámicas patológicas emergentes, como descargas eléctricas o ataques. Llamaron a esta capacidad como Ictogenicidad de Red Cerebral (IRC). Este modelo específico fue desarrollardo para la cirugía de la epilepsia. Bajo este modelo, los factores convencionalmente usados para determinar la región del tejido a resecar, como la localización de lesiones cerebrales focales o la presencia de ritmos epileptiformes, no necesariamente predicen la mejor estrategia de resección. Los investigadores luego validaron el marco del paradigma analizando registros del electrocorticograma (ECoG) de 16 pacientes a quienes les habían practicado cirugía para la epilepsia. Encontraron que cuando el resultado post-operatorio fue bueno, las predicciones del modelo para estrategias óptimas se alinearon mejor con la cirugía actual llevada a cabo que cuando el resultado post-operatorio fue malo. El modelo permite la predicción de estrategias quirúrgicas óptimas y la provisión del pronóstico cuantitativo para los pacientes a quienes les realizaron cirugía de epilepsia. El estudio fue publicado,en la revista Scientific Reports

17 agosto 2016

Los Esteres de Cetona Aumentan la Energia y la Funcion Cognitiva

Una investigación de la Universidad de Cambridge, en Cambridge, Inglaterra publicada en la revista The FASEB Journal muestra como los ésteres de cetona aumentan significativamente la resistencia al ejercicio, la función cognitiva y los niveles de energía en el corazón a altas cargas de trabajo. Los Ésteres cetónicos son pequeños productos químicos orgánicos que proporcionan energía al corazón, el cerebro y el músculo esquelético de una manera altamente eficiente, pero se producen típicamente por el cuerpo sólo durante los períodos de escasez de alimentos y no están naturalmente presentes en las dietas típicas modernas. La esperanza, sin embargo, es que la suplementación con éster de cetona también se utilizen para las personas que sufren enfermedades debilitantes, metabólicas y neurológicas mediante la mejora de la disponibilidad de energía. La investigación de los beneficios potenciales del éster de cetona para la salud humana es de vital importancia, y sólo acaba de empezar. Para hacer este descubrimiento alimentaron con tres dietas diferentes a un grupo de ratas durante cinco días.Un tercio de las calorías en las dietas eran de un éster de cetona grasa o carbohidratos. Para poner a prueba la resistencia, las ratas corrieron en una cinta rodante y para probar la memoria, las ratas tuvieron que completar un laberinto.El trabajo adicional mostró que la dieta con ésteres de cetona también mejoró la producción de energía en el propio corazón.

16 agosto 2016

Porque los Latinos Envejecen mas lentamente

Un estudio de la UCLA es el primero en demostrar que los latinos envejecen más lento que otros grupos étnicos devido a la paradoja hispana. Los resultados, publicados en la edición actual de Genome Biology podrían algún día ayudar a los científicos a entender cómo retrasar el proceso de envejecimiento para todo el mundo. El equipo utilizo varios biomarcadores, incluyendo un reloj epigenetico, para realizar un seguimiento del envejecimiento en el genoma. Analizaron 18 conjuntos de datos sobre muestras de ADN de casi 6.000 personas. Los participantes representaban a etnias diferentes: africanos, afroamericanos, caucásicos, asiáticos del este, los latinos y los indígenas Tsimane, latinos de Bolivia. Cuando los científicos examinaron el ADN de la sangre, lo cual revela la salud del sistema inmune apreciaron las diferencias relacionadas con la etnia. En particular, los científicos se dieron cuenta de que, después de considerar las diferencias en la composición de las células, la sangre de los latinos y los Tsimane tenian mayor esperanza de vida. Por ejemplo, el reloj biológico midio la edad de las mujeres latinas como 2,4 años más jóvenes que las no latinas de la misma edad después de la menopausia. La tasa de envejecimiento más lento de los latinos ayuda a neutralizar los riesgos de salud más altos y sugiere que los factores genéticos o ambientales relacionados con la etnicidad pueden influir en la rapidez con que una persona envejece y cuánto tiempo viven. El Tsimane envejeció aún más lentamente que los latinos. El reloj biológico calcula la edad de su sangre como dos años más joven que los latinos y cuatro años más joven que los caucásicos. El hallazgo refleja signos mínimos del grupo de enfermedades del corazón, la diabetes, la hipertensión, la obesidad o la obstrucción de las arterias. En otro hallazgo, los investigadores descubrieron que los tejidos de los hombres envejecen más rápido que el de las mujeres y esto podría explicar por qué las mujeres tienen una mayor esperanza de vida que los hombres.


15 agosto 2016

Abordaje Radial o Femoral ¿Cual es el Mejor ?

Un grupo de investigadores internacionales encontro que en comparación con el acceso femoral, el acceso radial esta asociado con un riesgo significativamente menor para la mortalidad por eventos adversos cardiovasculares graves (EACG), hemorragia importante, y complicaciones vasculares mayores. El estudio fue publicado en la revista JACC Cardiovascular Interventions. En general, el acceso radial estuvo asociado con una reducción del riesgo relativo de 29% en la mortalidad por toda causa y una reducción del riesgo relativo de 16% en EACG, en comparación con el acceso femoral. El mecanismo por el cual el acceso radial está asociado con una reducción en la mortalidad por toda causa, en comparación con el acceso femoral, específicamente si esto incluye o no una reducción en el riesgo de hemorragias importantes, requiere de estudios adicionales. El acceso radial es un procedimiento más nuevo e incluye una curva de aprendizaje más larga para desarrollar las destrezas técnicas necesarias. Sin embargo, dado que se está adoptando, cada vez más, el acceso radial, los beneficios vistos en los ensayos han sido sopesados contra la curva de aprendizaje necesaria para algunos operadores. Este análisis más completo del valor del acceso radial puede convencer a algunos escépticos para cambiar.

12 agosto 2016

Como Regula el Cerebro la Absorcion de la Glucosa

Investigadores de la Universidad Técnica de Munich descubrieron que nuestro cerebro toma activamente el azúcar de la sangre. Antes de esto, los investigadores de todo el mundo habían asumido que se trataba de un proceso puramente pasivo. Los científicos examinaron la actividad de los receptores de insulina en la superficie de los astrocitos, que son estructuras moleculares que responden a la insulina. Aquí encontraron que si este receptor falta en ciertos astrocitos el resultado es una menor actividad en las neuronas que frenan la absorción de los alimentos. Con la ayuda de la tomografía por emisión de positrones, los científicos fueron capaces de demostrar que las hormonas como la insulina y la leptina actúan específicamente sobre las celulas gliales para regular el consumo de azúcar en el cerebro, como un "interruptor'. Sin receptores de insulina, los astrocitos son menos eficaces para transportar glucosa al cerebro, particularmente en el área de los centros de saciedad, que se encuentran en el hipotálamo. Estos resultados muestran por primera vez que metabólicamente los procesos de comportamiento no están regulados a través de las células neuronales solamente si no que hay otros tipos de células en el cerebro, como los astrocitos, que juegan un papel crucial. Esto representa un cambio de paradigma y podría ayudar a explicar por qué ha sido tan difícil encontrar medicamentos para la diabetes y la obesidad. Según los científicos, ahora serán necesarios nuevos estudios para ajustar el antiguo modelo de control puramente neural de la ingesta de alimentos y el metabolismo con un concepto en el que los astrocitos y las células, posiblemente, incluso inmunes en el cerebro también desempeñan un papel crucial. Este estudio fue publicado hoy en la revista Cell

11 agosto 2016

Consumir Alimentos Quemados puede llevar a Desarrollar Cancer

Una revision del año 2015 con los datos disponibles, concluyó que la acrilamida en la dieta no está relacionado con el riesgo de la mayoría de los cánceres comunes. Aunque existe una asociación para el cáncer de riñón de endometrio y de ovario. La Acrilamida se encuentra en los alimentos quemados y generalmente se dividen en 2 clases:hidrocarburos aromaticos y policiclicos (HCP) .Los HCP se forma a partir de grasa de la carne y los jugos que gotean en llamas en la cocina y de las reacciones entre las moléculas, incluyendo aminoácidos y azúcares.Si está realmente preocupado, puedes reducir los riesgos de exposición al cocinar en el microondas en lugar de sobre las llamas y girando la carne con regularidad.También podría comer menos carne o reemplazar la carne con verduras. Pero si usted tiene una dieta saludable con mucha fruta, verduras y alimentos de grano entero, ninguno de los cuales contienen Acrilamida, las cosas son más fáciles. Aunque los científicos han identificado la fuente de acrilamida, no han establecido que es sin duda un carcinógeno en humanos cuando se consumen a los niveles que se encuentran típicamente en los alimentos cocidos.

09 agosto 2016

Centro Inteligente Portátil para Prestar Primeros Auxilios

Contiene una serie de compartimentos para organizar los suministros como vendas, compresas estériles, almohadillas húmedas para las quemaduras y bolsas de hielo y una pantalla táctil que se utiliza para acceder y mostrar una guía interactiva que proporciona instrucciones sobre cómo realizar diferentes procedimientos de primeros auxilios, como el tratamiento de heridas, quemaduras, contusiones, fracturas etc. Un termómetro infrarrojo, un oxímetro de pulso y unos parches para el control de signos vitales, cargados y listos para ser utilizados como dispositivos médicos con comunicación. Otras características incluyen la consulta en línea con los profesionales médicos a través de una llamada de video; un botón SmartCall para establecer contacto inmediato con los familiares, profesionales médicos o cuidadores, así como con correos instantáneos para llenar formularios con el fin de reponer los suministros u ordenar otros nuevos, con un solo clic. La conectividad se realiza con el servicio de la red celular, lo cual significa que el equipo puede funcionar en cualquier lugar con cobertura de red. El dispositivo es transportado mediante un asa incorporada, la cual se pliega en el contenedor una vez que este es colocado sobre una mesa.

Pueden los Celulares Realmente Producir Cancer Cerebral

Un estudio publicado en Mayo de 2016 realizado por el Programa Nacional de Toxicología de los Estados Unidos demostró una ausencia de cáncer cerebral en el grupo de control y un número muy pequeño de casos de cáncer de cerebro entre las ratas expuestas a las radiaciones emitidas por los telefonos moviles. Los animales fueron expuestos únicamente a la radiación del teléfono móvil y debido al pequeño número de cánceres de cerebro causados por la radiación del teléfono móvil, algunos cuestionaron la importancia de esta observación. Los animales expuestos desarrollaron un pequeño número de cánceres de cerebro no debido solamente a la radiación del teléfono móvil ya que este solo acelera el desarrollo de los cánceres causados por mutaciones espontáneas. Si se asume que la hipótesis es correcta, la radiación del teléfono móvil tendría consecuencias menos graves para la salud pública que lo sugerido por algunos estudios epidemiológicos. No todos los usuarios de teléfonos móviles estarían en peligro de desarrollar cáncer cerebral. Sólo las personas expuestas a factores cancerígenos o que desarrollen mutaciones genéticas espontáneas estaría en riesgo del desarrollo y la manifestación del cáncer. La hipótesis propuesta no invalida a la radiación del teléfono móvil como un posible carcinógeno. Se sugiere, sin embargo, que podría ser poco probable que ocurra una epidemia de cáncer de cerebro, pero si un modesto aumento de la prevalencia.

08 agosto 2016

Novedoso Tratamiento para la Litiasis Renal

Un estudio de la Universidad de Houston, en los Estados Unidos publicado en revista Nature ofrece la primera evidencia de que el hidroxicitrato compuesto (HCA) es un inhibidor eficaz del crecimiento de los cristales de oxalato de calcio y hasta los puede disolver. El HCA está disponible como un suplemento dietético y puede ser preferido como una terapia más como el CA (citrato de potasio) aunque que ambos compuestos inhiben el crecimiento de cristales de oxalato de calcio, el HCA es más potente y muestra cualidades únicas que son ventajosas para el desarrollo de nuevas terapias. El HCA ya fue probado en seres humanos, siete personas tomaron el suplemento durante tres días, lo que permitio a los investigadores determinar que el HCA se excreta por la orina, un requisito para que el suplemento pueda trabajar como un tratamiento. La investigación estableció las bases para diseñar un fármaco eficaz, aunque sigue habiendo dudas.Se necesitan seguridad a largo plazo, la dosis y los ensayos en humanos. Sin embargo, los resultados iniciales son muy prometedores. El HCA tiene el potencial de reducir la tasa de incidencia de personas con la litiasis renal crónica.

05 agosto 2016

Porque las Altas Temperaturas producen Cefaleas

Investigadores del Colegio Baylor de Medicina en los Estados Unidos estudiaron la causa. Encontraron que cuando el cuerpo se deshidrata se producen estrechamientos de los vasos sanguíneos por la perdida de agua y electrólitos. Cuando una persona está deshidratada es mas propensa a sufrir golpes de calor y cefaleas. A veces es un síntoma que, se asocia a otras señales como la temperatura corporal alta, náuseas taquipnea y taquicardia. En las personas con migrañas, esto podría ser un disparador. Una manera de tratar de evitarlo es beber mucha agua cuando vas a pasar el día fuera y tomar un descanso de la actividad. Sin embargo, los dolores de cabeza no deben ser ignorado si son frecuentes o se acompañan de síntomas neurológicos como debilidad, entumecimiento, dificultad para hablar o alteración de la actividad mental. Si bien los analgésicos pueden ayudar en el dolor de cabeza promedio, si se toma con demasiada frecuencia, podrían causar más dolor. Es mas importante identificar los factores desencadenantes en primer lugar, y luego tratar de evitarlos. Algunos sencillos pasos para ayudar a disminuir las cefaleas incluyen mantenerse hidratado, dormir regularmente, comer alimentos saludables y hacer ejercicio regularmente.

02 agosto 2016

Sonda Inalámbrica capaz de detectar Células Cancerosas

Desarrolladas por investigadores de la Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL; Suiza), tienen 20 centímetros de largo cada una y pesan alrededor de 100 gramos. Introducida en medio de una cirugia puede detectar muestras extremadamente pequeñas de tejido canceroso mediante la búsqueda de positrones emitidos por una sustancia trazadora administrada al paciente, que se une a las células cancerosas. Puesto que los positrones pueden solo viajar a través de un milímetro de tejido, cuando son detectados identifican a las células tumorales. La sonda no detecta directamente las células cancerosas; en vez de eso, encuentra un ganglio linfático centinela, las células cancerosas llegan al ganglio linfático antes de hacer su camino al resto del cuerpo, cerca del sitio del tumor principal. El ganglio linfático puede luego ser removido por los cirujanos y usado para estratificar la enfermedad. Si el ganglio linfático centinela está libre de células cancerosas, significa que el tumor no se ha diseminado. Las sondas fueron probadas en el Hospital Universitario de Lausanne (CHUV; Suiza).

Encuentran Diana Terapeutica para el Sindrome ARC

Los resultados de un estudio, publicado hoy en la revista  Immunity , podrían conducir a nuevas terapias para el síndrome ARC(Artrogriposis Disfunción renal Colestasis). El síndrome de ARC es una enfermedad genética rara y mortal que afecta el hígado, el riñón, con disfunción de las vías biliares, así como anomalías en la piel, las articulaciones y músculo-esqueléticos. No existe un tratamiento, y la mayoría de los pacientes mueren antes de cumplir los dos años. El síndrome también se asocia con infecciones recurrentes y la sepsis, Los resultados indican que, en lugar de ser una consecuencia indirecta de fallos en otros sistemas las complicaciones inflamatorias del ARC podrían reflejar un papel directo del gen VPS33B y estos hallazgos apuntan a la posibilidad de desarrollar nuevas terapias para el tratamiento del síndrome. Los científicos generaron modelos del síndrome de ARC en mosca y ratónes mediante la supresión del gen VPS33B ya que este es importante para las células que combaten la enfermedad (macrófagos) para eliminar la bacteria invasora de las células después de los TLRs les han llevado a su interior. Normalmente, tanto las bacterias y los receptores son digeridos por los macrófagos, lo cual cambia la respuesta inmune inflamatoria antes de que salga fuera de control para convertirse en sepsis. La falta de VPS33B y la proteína que codifica los bloques en la etapa de degradación a fin de que la inflamación no se puede detener, lo que potencia la inflamación causando la sepsis y la susceptibilidad a las infecciones recurrentes.

01 agosto 2016

Las Causas Geneticas de las Cardiopatias Congenitas

Para ayudar a entender las causas genéticas de las cardiopatias congenitas investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger y sus colaboradores internacionales secuenciaron y analizaron los segmentos codificantes de proteínas del genoma conocido como el exoma de 1.900 pacientes con Cardiopatias Congenitas (CC) y sus padres. La mayoría de los pacientes (90 %) se les aislo solamente defectos del corazón, no sindrómicos. El 10% restante tenian CC síndromicas con problemas de desarrollo y adicionalmente anomalías en otros órganos o una discapacidad intelectual. Anteriormente se había pensado que estas dos formas de la enfermedad puede ser causada por nuevas mutaciones espontáneas que están presentes en el niño y ausente en los padres. El estudio confirmó que los pacientes con CC sindrómica más raras a menudo tenían nuevas mutaciones espontáneas que puedan interferir con el desarrollo normal del corazón y que no se ve en los padres. Sin embargo, también mostró que los pacientes con CC no sindrómica no tenían tales mutaciones espontáneas, y por primera vez, demostraron que a menudo heredan variantes genéticas dañadas de sus padres aparentemente sanos. Los investigadores también descubrieron tres nuevos genes en los que las mutaciones pueden causar trastornos coronarios o síndromes raros. Esto podría ayudar a identificar mecanismos biológicos importantes para el desarrollo normal del embrión. Este estudio fue publicado hoy en la revista Nature Genetics


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