La Fibrosis Quistica

Es una enfermedad hereditaria rara que suele afectar al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas, suele comenzar en la infancia y se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia pancreática y afectación de hígado y bazo. Se debe a una alteración en la proteína CFTR (factor regulador de la fibrosis quística), que es una proteína que actúa al nivel de las membranas en el mecanismo de intercambio del ión cloro. Clínicamente se manifiesta casi siempre por la siguiente tríada:
1.- Enfermedad pulmonar obstructiva crónica,
2.- Insuficiencia pancreática exocrina y
3.- Cifras altas de electrolitos en el sudor.
El signo detectable más precozmente es el ileo meconial, cuadro causado por una obstrucción del íleon por meconio viscoso, que aparece en el 10% de los niños afectados y se asocia a menudo a vólvulo, perforación o intestinal y suele ir seguido de los otros signos de enfermedad Las manifestaciones respiratorias y cardiovasculares, son fundamentalmente: bronquitis, neumonía, bronquiectasias, abscesos pulmonares, atelectasias , sinusitis, poliposis nasal, hipertensión, insuficiencia cardiaca congestiva, hemoptisis, neumotórax e insuficiencia respiratoria.