Sindrome del Cromosoma 15.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en Seattle (Estados Unidos), han identificado un nuevo síndrome caracterizado por retraso mental, epilepsia y anomalías faciales y en los dedos, que está asociado con una pequeña alteración en el cromosoma 15. Los investigadores utilizaron un método de alta resolución para analizar los genomas de 757 individuos con retraso mental y otras anomalías, con el fin de buscar eliminaciones y duplicaciones cromosómicas. Identificaron una eliminación idéntica de 1,5 millones de pares de bases en el cromosoma 15 que abarcaba 6 genes en dos individuos no relacionados.La misma eliminación se encontró más tarde en otros 7 individuos. Uno de los 6 genes eliminados es CHRNA7, que codifica una proteína canal de calcio sináptica que media en la señalización neuronal y que se cree que podría ser un factor de susceptibilidad a ciertas formas de epilepsia.