Miopatia distal tipo Miyoshi.

Es una enfermedad de los músculos, de origen genético y que ha sido descrita en varios grupos étnicos, afecta principalmente piernas, pies, antebrazos y manos, de ahí el calificativo de ‘distales’ . Se manifiesta en el adulto joven y se acompaña de un aumento importante de la CPK. Se inicia entre los 16 y 20 años y, en cualquier caso, siempre antes de los 30 años. Los primeros signos son la incapacidad para mantenerse sobre la punta de los pies, subir escaleras y correr .La enfermedad progresa hacia los músculos de la cintura pelviana, lo que origina la incapacidad para la marcha . Más tardíamente, afecta los músculos de los miembros superiores y de los hombros. El diagnóstico clínico de las miopatías distales se basa en la localización del déficit muscular, su evolución y el estudio del modo de transmisión genético. El diagnóstico clínico debe completarse con pruebas (análisis de sangre, escáner o IRM musculares, electromiograma, biopsia muscular) El análisis de sangre permite medir la concentración sanguínea de ciertas enzimas musculares como la CPK, que aumenta particularmente en la enfermedad .La biopsia muscular muestra el aspecto característico, pero no específico de una distrofia muscular. Su tratamiento es Ortopedico basado en Fisioterapia con aparatos.
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