Patología de la piel del grupo de las genodermatosis (dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos); y es la forma más grave de ictiosis congénita . Causado por una mutación en el gen ABCA12, se caracteriza por un engrosamiento de la capa de queratina en la piel - hiperqueratosis en forma de diamante de color rojizo; los ojos, orejas, boca y dedos pueden tener formas anormales. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Entre las complicaciones clínicas importantes hay que mencionar que debido al elevado contenido de queratina que limita el movimiento, y como fácilmente la piel se rompe donde debería doblarse, corren un alto riesgo de infecciones fatales. Por otro lado sufren deshidratación porque la piel no puede mantener el agua adentro, lo que conduce a una hipernatremia y malnutrición. son increíblemente susceptibles a los cambios de temperatura, ya que su piel tan gruesa impide la pérdida calor del cuerpo; y tienen una constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación. Con medicamentos y cremas especiales algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, y en casos más atípicos aún, hasta la adultez.
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21 mayo 2008
Ictiosis tipo Arlequin
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 9:09:00 a. m. Print PDF
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7 comentarios :
en que paises hubo mas casos de ese tipo de enfermedad
por que se da en los niños al nacer ??
Se da al Nacer porque es un enfermedad autosomica dominante hereditaria y los paises donde mas se an visto caso son los europeos España sobre todo
es terrible..
padezco de ictiosis hereditaria leve... puedo tener bebes que sufran esta condicion? como lo puedo saber con certeza? como lo puedo evitar??
Esta condicion se da con caracter autosomico recesivo por lo que hay un 50% de que un hijo la herede. La certeza lo da un estudio cromosomico realizado al feto in utero
cuantos casos hay actualmente en españa?
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