Enfermedad metabólica hereditaria causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa. Se caracteriza por discinesias y distonías progresivas, que origina contracciones musculares rítmicas, involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos fundamentalmente de dedos y manos. La hipotonía y la coreoatetosis pueden evolucionar gradualmente a rigidez, distonía y retraso mental de severidad variable. Se suceden episodios de vómitos, cetosis, convulsiones, coma, hepatomegalia, hiperamoniemia y elevación de las transaminasas. El diagnóstico debe hacerse midiendo la actividad enzimática en leucocitos o glóbulos blancos y cultivo de fibroblastos. La muerte suele producirse en el primer decenio de la vida, durante uno de estos episodios. Existen algunos casos en los que un tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable mejoría clínica. El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo y no tiene cura.26 enero 2009
Aciduria Glutarica tipo 1
Enfermedad metabólica hereditaria causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa. Se caracteriza por discinesias y distonías progresivas, que origina contracciones musculares rítmicas, involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos fundamentalmente de dedos y manos. La hipotonía y la coreoatetosis pueden evolucionar gradualmente a rigidez, distonía y retraso mental de severidad variable. Se suceden episodios de vómitos, cetosis, convulsiones, coma, hepatomegalia, hiperamoniemia y elevación de las transaminasas. El diagnóstico debe hacerse midiendo la actividad enzimática en leucocitos o glóbulos blancos y cultivo de fibroblastos. La muerte suele producirse en el primer decenio de la vida, durante uno de estos episodios. Existen algunos casos en los que un tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable mejoría clínica. El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo y no tiene cura.
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12 comentarios :
hola soy Carolina soy de buenos aires argentina,tengo 19 años ,tengo acerudia glutarica tipo 1 , soy una mujer normal ,me descubrieron la enfermedad alos tres años de vida en el consultorio del dr chamoles fesen ahy me tomaron liquido lumbar y ahy puedieron darme el diagnostico ,tengo movientos imvoluntarios y problema motris ,camino pero me canso mucho ,gracias a dios esta enfermedad no es progresiva ,nunca tuve combulsiones ,vomitos ni nada de eso ,y menos problemas mentales ni atraso ,fui a un colegio normal ,soy masoterapeuta ,yo queria saber si ahy mujeres con mi misma enfermedad que halla tenido hijos y si salio todo bien o con problemitas?a mi mi doctora genetista y mi dr de cabesera que era antes jose abdenour me dijieron q no ahy posibilidades que tenga un hijo con mi enfermedad por que yo ya la tengo ,pero si mi marido tiene mis mismos genes si podria tener un hij discapasitado ,yo estoy tranquila pero ala ves quiero saber si ahi alguien que tenga mi enfermedad y q alla tenido hijos para ver que sucede .gracias espero sus respuestas
hola soy chilena me llamo aymara no es mi caso es de mi hijo, amaro el tubo comburciones a lo 7 meses de vida el nacio sano y yo y mi pololo no sabiamos que no eramos compatible los dos somos portadores de la enfermedad pero no tenemos el daño solo a mi hijo el tiene ya 2 año 6 y se rehabilita en el centro de rehabilitacion,TELETON SANTIAGO DE CHILE. EL QUEDO CON UN DAÑO CEBERO EL NO CAMINA Y NO HABLA SOLO CON SUS TERAPIAS PUEDE MEJORAR SU CONDICIONES FISICA Y MENTAL A TODO ESTO NO HAY CURA PARA ESTA ENFERMEDAD SOLO ME QUEDA CIDAR A MI HIJO Y AMARLO PARA SIEMPRE.. SOLO QUERO SABER SI ALGUIEN ME PUEDE DECIER QUE LECHE TOMA SUS HIJOS O CUALQUIERA PERSONA QUE LEEA ESTO ME ESCRIBA EN MI CORREO ADIOZ
aymara_19@hotmail.com
carolina, tengo mi sobrinito de 3 años con aciduria organica tipo I. la verdad mi hermana y cuñado son medicos y la verdad estamos mal, tristes. él entro en crisis 2 veces en un año, mihermana se dio cuenta y el nene no se despertaba. la verdad si me podes dar algun incentivo o fuerzas para seguir adelante y poder ayudar como tia., te agradezco muchisimo. sabes de algun centro donde estudien estas enfermedades? como es tu vida? sufro mucho por mi sobrinito y tengo miedo de tb tener yo el gen... te agradezco todo tipo de infromacion. maite
chicas, carolina y aymara, les pido si me pueden dar alguna cosas o aliento o algun tip que me peude ayudar les agradezco que me escriban a maitelendaro@hotmail.com
el gordo esta comiendo casi nada, nada de grasas y proteinas, y casi nada de gimnasia, si va a a un cumpleaños solo 5 chizitos... no se es triste. garcias por su ayuda
hola soy carolina de Buenos aires la misma que escribio antes ahora tengo 20 casi para 21 ,yo me hise tratar en F.E.S.E.N es una clinica especialisada en enfermedades raras les puedo dejar el numero 01147743058/01147748615 es un lugar muy bueno y con buenos profecionales!espero q les sirva.
hola soy Desiree, de Venezuela, tengo una niña de 8 años con aciduria glutarica tipo 1, y aquí solo hay un sitio donde son tratadas estas enfermedades, hace poco tuve un inconveniente con la doctora especialista porque aun quiere darle el tratamiento a mi hija y eso va para 2 años de vencido... quisiera saber como hacer para conseguir el tratamiento que este nuevo y asi poder seguir ayudando a mi niña con su evolución metabólica...
por favor necesito información urgente... el tratamiento el XLYS, LOW TRY MAXAMAID
Hola,mi hijo tiene 3años y le diagnosticaron aciduria glutarica 1 cuando tenia 4 meses.Él era completamente normal hasta que empezo con vomitos y a los pocos dias convulsionó. Desde aquel momento perdió la movilidad y aunque con mucha rehabilitación a mejorado,aún no se mantiene sentado ni tiene control cefálico. Al principio le pusieron una alimentacion demasiado estricta ya que sólo tomaba esta leche especial que se llama XLYS LOW TRY...y por sólo alimentarse de esa leche se quedo totalmente desnutrido y casi muere.Se que cada persona es un mundo y a todos no les va a pasar, pero si os aconsejo que tengais cuidado con estas dietas tan estrictas. Él ahora tiene una alimentación normal, igual que la de un niño sano, y la verdad, está mucho mejor. En cuanto a la movilidad, está mejorando desde que le hacemos reflexoterapia podal y un método llamado therasuit, aparte de su rehabilitación diaria. Espero haber ayudado a alguien. SUERTE A TODOS
hola soy sandra tengo una nena d casi 4 anios a ella le detectaron aceduria glutarica de tipo 1 a los 10 dias de nacida gracias a Dios ella esta bien no ha tenido convulsiones ni vomitos ella sigue su tratamiento desde ke se lo detectaron nosotras vivimos en italia pero somos de Ecuador y me gustaria saber si en sudamerica existe algun hospital donde ella pueda seguir su tratamiento se los agradeceria mucho si me lo hacen sabr a mi correo mariuxi_07@hotmail.it
hola soy monica de buenos aires argentina , estudio enfermeria y descubri esta enfermedad solo porque le pregunte a una mama sobre rehabilitacion d niños y me conto todo lo ue paso y pasa con su hijo. Recien me entero alli de esta enfermedad y por estas personas que leo anteriormente les puedo decir ue aca en Argentina , se lo trata en elHospital Garraham, y hay otros lugares que son privados , pero para una primera vez pueden ir alli. Es mi intencion aportar mas y ayudar en lo que pueda
dejo mi mail para cualquier tipo de ayuda en informacion : vivianne960@hotmail.com
monica de buenos aires , argentina.
Buenas tardes, tengo una niña de 9 meses, a la cual le detectaron aciduría glutárica en la prueba del talón. Si bien, hace dos semanas nos entregaron la prueba genética y está todo correcto, pues se debió a un falso positivo. Escribo porque tengo 7 latas de leche especial para éste tipo de casos (Anamix Infant de 400 gr). Si alguien la necesita comentarmelo y no tendría ningún problema en mandarla a donde sea.
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