Se presenta en 2 formas: La primera es la aciduria glutárica tipo IIA (GA IIA), o forma neonatal, caracterizada por grandes cantidades de ácido glutárico en sangre y orina, debido a un defecto en la ruptura de los compuestos de acil-CoA. La segunda es la aciduria glutárica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros síntomas pueden aparecer entre el año y medio y los 30 años de edad. Durante la infancia se observa sólo un retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia esta es la forma más leve de la enfermedad y se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Se caracteriza por una marcada acidosis metabólica en sangre y tejidos y una hipoglucemia sin cetosis. Las grandes cantidades de ácido glutárico en la sangre y orina son debidas a la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa. La supervivencia es prolongada y no existe tratamiento.
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28 enero 2009
Aciduria Glutarica tipo II
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 1:28:00 a. m. Print PDF
Labels: Medicina
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