La Hipoplasia Dermica Focal

Síndrome caracterizado por atrofia e hiperpigmentación lineal de la piel, depósitos subcutáneos superficiales de tejido adiposo, lesiones papilomatosas múltiples en mucosas y piel periorificial, defectos en extremidades y anomalías de las uñas. Esta displasia se considera una genodermatosis caracterizada principalmente por la presencia de alteraciones cutáneas, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, y áreas de aplasia cutánea, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal. Se acompañan de deformidades “en pinzas de langosta” con sindactilia hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosis y espina bífida, ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia, mielomeningocele, colobomas microftalmía, estrabismo, nistagmus, anoftalmía y ceguera, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Se transmite de forma dominante ligada al cromosoma X (Xp22.31), el 90% de los casos se ven en el sexo femenino, acotando que en los varones este sindrome es 100% mortal.