Enfermedad lisosomal de depósito hereditaria caracterizada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa lo cual conduce a la acumulación anormal de ciertos compuestos complejos que contienen fucosa ( glicoesfingolípidos, glicolípidos y glicoproteínas) en muchos tejidos del organismo. Se conocen dos tipos de fucosidosis, el tipo 1 y el tipo 2. La fucosidosis tipo 1, es la forma más severa de la enfermedad, aparece desde los seis meses de edad, se inicia con deterioro progresivo del sistema nervioso central, retraso mental, pérdida de habilidades intelectuales, retraso del crecimiento con talla baja, deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos, tosquedad de los rasgos faciales, cardiomegalia, hepatoesplenomegalia y convulsiones. La fucosidosis tipo 2, deteriora el sistema nervioso central, se evidencia en los primeros años de la vida y los síntomas progresan más lentamente y son más leves que en el tipo 1. La característica que distingue los dos tipos de fucosidosis es la presencia de angioqueratomas en la piel de las personas con el tipo 2. Los tipos 1 y 2 de fucosidosis se pueden encontrar en una misma familia. La fucosidosis se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo su tratamiento es paliativo y no tiene cura.
LO MAS RECIENTE
|
28 marzo 2009
La Fucosidosis
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 9:50:00 a. m. Print PDF
Labels: Medicina
Suscribirse a:
Enviar comentarios
(
Atom
)
PUBLICACIONES QUE LE PUEDEN INTERESAR
- Tratamiento Actual de las Verrugas Genitales
- La Dapoxetina mejora la Eyaculacion Precoz
- La Ventriculomegalia Cerebral
- La OMS aprueba una vacuna actualizada contra el cólera
- El autismo y TDAH se deben a una alteración de la flora intestinal
- Crean Bioparche que regenera el Tejido Oseo
- Identifican la región del cerebro que controla la atención
- Lesiones Habituales del Pene
- Uso de la esketamina para reducir la depresión postparto
- La falta de sueño aumenta el riesgo de diabetes tipo 2
ESTADÍSTICAS
Días en linea |
Publicaciones
|
Comentarios |
ARCHIVO GENERAL
Publicaciones por Mes
TOTAL DE VISITAS
No hay comentarios :
Publicar un comentario