Este
raro síndrome recien descubierto provoca retrasos en el desarrollo y discapacidad
intelectual por lo general graves. Los niños afectados también
suelen tener un conjunto característico de malformaciones faciales e
hipotonía generalizada. Informalmente, se le conoce como el síndrome
TAF1, 'porque el gen TAF1, localizado en el cromosoma X, está mutado
en todos los pacientes. El gen TAF1 codifica la mayor sección o
subunidad de una proteína llamada TFIID (TF-TwoD). Es un factor de
transcripción una molécula que se une a la doble hélice y ayuda a
iniciar el proceso, llamado transcripción, por el cual un gen genera
un mensaje de instruir a una célula para la fabricación de una
proteína específica. Se ha sugerido por otros que cuando TFIID no
está colocado correctamente, la máquina que genera el mensaje de un
gen no consigue la posición correcta. Esto podría interferir con el
proceso por el cual el gen se activa y regulada por la célula. El
trabajo sobre los mecanismos moleculares asociados a mutaciones TAF1
y otros aspectos biológicos del nuevo síndrome seguramente
continuará. Por ahora, sin embargo, somos capaces de informar a las
familias lo que está afectando a sus hijos y porque no
están bien.
LO MAS RECIENTE
|
03 diciembre 2015
El Sindrome TAF1 ligado al Cromosoma X
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 3:10:00 p. m. Print PDF
Labels: Medicina
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