Un
equipo de investigación multicéntrico dirigido por la Columbia
University Medical Center (CUMC) ha descubierto un nuevo síndrome
del neurodesarrollo que causa mutaciones genéticas. El
descubrimiento es un paso importante hacia la creación de terapias
dirigidas para las personas con este síndrome, que causa graves
retrasos en el desarrollo, tono muscular anormal, convulsiones y
complicaciones oculares. El
estudio fue publicado en American
Journal of Human Genetics. El
descubrimiento fue realizado mediante la realización de la
secuenciación del exoma de los pacientes con un trastorno del
desarrollo neurológico no diagnosticado aun, para identificar
mutaciones no heredadas. En total, se revisaron los datos de
secuenciación de 5.855 personas y encontraron un total de 13
individuos con mutaciones de gen Gnb1. Mutaciones del Gnb1 se han
detectado en algunos tipos de cáncer, pero esta es la primera vez
que las mutaciones se han relacionado con un trastorno del
neurodesarrollo. El Gen Gnb1 codifica una proteína que funciona en
la transmisión de señales dentro de las células. Hasta el momento,
no se conoce qué aspecto de la señalización se ve afectada por
estas mutaciones, La secuenciación del exoma no está incluida en
la evaluación de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo.
Con más descubrimientos como éste, este enfoque genético para el
diagnóstico tiene que convertirse en una práctica estándar para
todos los pacientes con este tipo de discapacidades.
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21 abril 2016
Nuevo Sindrome del Neurodesarrollo que causa Mutaciones
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 1:56:00 p. m. Print PDF
Labels: Medicina , Tecnologia Medica
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