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3 de agosto de 2017

Mutacion Genetica Causante de Azoospermia

El cinco por ciento de los hombres sufren de infertilidad y aproximadamente un uno por ciento sufre de azoospermia, que es una condición en la cual los espermatozoides están completamente ausentes. Por primera vez, Investigadores de la Universidad Ben-Gurion del Negev y del Centro Médico de la Universidad Soroka en Beer-Sheva, en Israel, han descubierto una nueva mutación genética que afecta la producción de esperma esta mutación está en el gen TDRD9. Estos  resultados se publicaron en el Journal of Medical Genetics . Los hallazgos fueron posibles  porque cinco hombres de una misma familia beduina sufrían de falta de esperma y paro espermatogénico en sus testículos sin causa obvia. La mutación de este gen, que normalmente protege la secuencia completa del ADN en el esperma, inactiva la función del gen y detiene la producción de esperma. Con el vínculo entre este gen dañado y la infertilidad masculina ahora identificados, escáneres específicos estarán disponibles para probar la mutación que será importante para el tratamiento de la infertilidad de una pareja concluyeron los investigadores.

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